囊性淋巴管瘤

注册

 

发新话题 回复该主题

男子腰痛多年,检查出罕见肾病,医生说全球 [复制链接]

1#
中医如何治疗白癜风 http://m.39.net/baidianfeng/a_4643993.html

一位中年男子,反复腰痛多年,也不是痛得很厉害的那种,能够忍受。干活的时候、忙起来的时候,痛着痛着也就忘记了,关键比较讨厌人的地方是,休息的时候、睡觉的时候,也会痛,虽然能够忍受,但是非常影响生活质量,影响休息。

他也曾经看过,但无非就是吃点药,做做理疗什么的,从来没有针对腰痛这个问题做过系统的检查。这一次还是因为腰痛,去医院看医生,医生说会不会是肾的问题啊,问他要不要检查看一看?查就查吧,如果真是肾出了问题,就不能等闲视之了。

结果,结果还真不好,肾还真有问题。尿常规提示尿蛋白阳性2+,尿糖也是阳性3+,再抽血查肾功能,血肌酐高了,umol/L左右,泌尿系彩超未见有结石、囊肿什么的,肾脏结构大小都是正常的。

三个检查,两个有问题,大家不要小看这三个检查。虽然很简单,也不会花费太多钱,但是绝大多数的肾脏疾病,都能通过这三项检查早期发现。

小便有问题、肾功能有问题,说明问题不简单,肾脏出了毛病,一定要足够的重视才行,如果不管它,往后发展至尿*症,那就只能行肾脏替代治疗了。所以,医医院住院进一步诊治。

于医院住院了,但是该男子只想解决腰痛的问题,没有意识到肾脏问题的严重性,所以在后续的检查治疗沟通中存在一些问题。

首先,这位患者的尿蛋白是阳性的,尿蛋白阳性代表着什么呢?简单地说,正常人的小便里面应该没有蛋白或仅有非常少量的蛋白,尿常规化验中尿蛋白是阴性的。尿蛋白阳性,多见于慢性肾炎、继发性肾病等各种肾脏疾病,是肾衰竭的高危因素。就是说,长期的尿蛋白阳性,可以导致肾功能衰竭,而这位患者的血肌酐已经高了,说明已经存在了肾功能衰竭。显然他的肾衰竭是蛋白尿导致的,那么又是什么原因导致他的蛋白尿呢?

当我们尿常规化验单中出现尿蛋白阳性的时候,大家先不要着急,因为在某些生理情况下,也可以出现蛋白尿,比如运动量比较大,比如发烧的时候,比如尿路感染的时候。如果没有这些情况,反复多次地查小便,尿蛋白都是阳性的,那就要进一步检查了。

尿蛋白阳性,最常见于肾小球性疾病,也就是我们常说的肾炎,是因为肾小球受损,血液中的蛋白大量的经过肾小球漏出去,这种蛋白的主要成分是白蛋白。

尿蛋白阳性,还可以见于肾小管功能受损,正常情况下,血液中会有一部分小分子量的蛋白经过肾小球漏出去,然后在肾小管那个地方,又把它们重新吸收回血液中。如果肾小管功能受损,重吸收不回去,尿液中就会出现蛋白,但一般这种情况下尿蛋白的量非常少。

尿蛋白阳性,还有一种情况,就是当血液中大量产生出某种小分子量的蛋白,这种蛋白可以自由通过肾小球,进入肾小管,但是因为它的量实在太大了,严重超过了肾小管的吸收能力,所以在尿液中就可以检测出大量的蛋白。我们称这种蛋白为“溢出性蛋白”,比如常见的长时间剧烈的运动导致横纹肌溶解,肌红蛋白产生增多,大量的肌红蛋白经过肾小球溢出,进入肾小管,导致急性肾衰竭。

那么,我们这位患者的尿蛋白阳性,是属于哪一种情况呢?

细心的朋友会发现,他除了尿蛋白阳性,尿糖也是阳性的,高达3个加号。尿糖阳性,最常见于糖尿病,以前没有化验的时候,人们会尝一尝尿液的味道,发现尿是甜的,这种尿容易招蚂蚁。于是给他查了空腹血糖、餐后血糖以及糖化血红蛋白,结果都是正常的,说明没有糖尿病。那为什么会尿糖阳性呢?

正常情况下,血液中的葡萄糖也可以自由通过肾小球,然后在肾小管里面重新吸收回血液中,尿液中尿糖也应该是阴性的。这位患者没有糖尿病,说明经过肾小球滤出的葡萄糖不会太多,那么问题应该定位在肾小管了,是肾小管的重吸收功能出现了问题,不能把葡萄糖都吸收回去,从而出现了尿糖阳性。所以,这位患者的尿蛋白阳性,也很有可能是肾小管的病变所致,不过前面说了,如果是肾小管重吸收障碍导致的蛋白尿,尿蛋白的量一般不会太多。

医生给他做了尿微量白蛋白和24小时尿蛋白定量的测定,这两个检查非常重要,对进一步鉴别是肾小球还是肾小管的问题导致的蛋白尿,很有意义。结果出来,尿微量白蛋白不多,在mg/L左右,然而他的24小时尿蛋白定量竟然高达8g。计算一下,如果一天有ml的小便,尿微量白蛋白mg/L,那么一天24小时的尿液中白蛋白的量只有0.2g。在总共8g的尿蛋白中,白蛋白才有0.2g,白蛋白尿主要见于肾小球疾病,说明这位患者主要的问题不在肾小球,那就定位在肾小管了。

如果是单纯的肾小管重吸收障碍,尿蛋白的量不会太多,但这位患者大量的蛋白尿,8g/天,就要考虑前面说的溢出性蛋白了。血液中大量地产生了某种小分子蛋白,超过了肾小管的重吸收能力,出现在了尿液中。肾小管长时间的高负荷的工作,受了损伤,继而也出现了问题,所以出现了尿糖阳性。

同时,我们发现这位患者的血钾是低,尿钾是高的,血磷是低,血尿酸是低的,血液酸碱度是偏酸的,这一系列问题都提示肾小管的问题,主要是近端肾小管的问题,如果检测了尿氨基酸等也是高的,就可以诊断一种叫做“范克尼综合征”的疾病。

现在基本搞清楚了是溢出性蛋白导致的患者尿蛋白阳性以及肾功能衰竭,常见的溢出性蛋白,包括血红蛋白、肌红蛋白。这位患者没有溶血,不考虑血红蛋白,没有剧烈运动横纹肌溶解,不考虑肌红蛋白。那么,还有一种蛋白就是轻链蛋白,多由于多发性骨髓瘤等血液系统疾病导致的。

为了进一步证实,医生做了血液免疫固定电泳以及尿本周氏蛋白电泳,结果轻链是阳性的,是kappa链阳性,提示患者存在单克隆免疫球蛋白血症,有某种浆细胞疾病可能,属于血液系统疾病,为了进一步确诊需要做骨髓穿刺和肾脏穿刺。

前面说了,和这位患者的沟通还是比较困难的,医生反复和他沟通,但是沟了,却不通,一直有条沟,过不去。

患者不同意做骨髓穿刺,他的理由很简单,我的主要不舒服是腰痛,住了好几天院了,腰痛还是痛,没有解决,你们把我腰痛搞定就行了,还来穿刺我的骨头,不是更痛吗。

骨髓穿刺不做,那肾脏穿刺呢?起初也没有同意,后来同意了,医生也不知道为什么,因为相对于肾脏穿刺,骨髓穿刺更安全。后来想了想,可能是他隔壁床位的一位肾病综合征的患者做过肾脏穿刺,然后现身说教,起了作用。

于是做了肾脏穿刺活检,几天后病理结果出来,病理诊断为:轻链近端肾小管病。

光镜

结果肾科医生全蒙了,之前没有见过这种病啊,第一次啊,赶紧查资料,检索文献,请教同行。最后搞清楚了,这是一种极其罕见的肾脏疾病,全球有报道的病例也就一百多例,国内也就十几例,可以说很多肾科医生工作一辈子也难以碰到。

电镜

轻链近端肾小管病是以单克隆免疫球蛋白轻链蓄积于近端肾小管上皮导致肾小管损伤的一类疾病,属于少见的疾病类型。该病属于浆细胞疾病范畴,需要进一步做骨髓穿刺除外多发性骨髓瘤等恶性增殖性疾病。不过仅有少数患者能够达到多发性骨髓瘤或淋巴瘤的诊断标准,大多数病例达不到恶性肿瘤的诊断标准,那么可以诊断为具有肾病意义的单克隆免疫球蛋白病,一般也建议要积极治疗,尤其是已经出现了肾衰竭的患者,但是需要用到化疗药物。

免疫荧光

最后这位患者还是不同意做骨髓穿刺,没有进一步治疗,要求出院了,医生交代他一定要密切随诊,注意复查肾功能、电解质等。

对他来说,一时半会还难以理解,需要心理准备,需要时间接受。

分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题