近日，医院小儿血液专科主任杨良春率领的医护团队，为粘多糖贮积症II型患儿小宇（化名）进行了单倍体异基因造血干细胞移植治疗。该患儿目前的评估结果显示造血重建，无移植排异反应，其粘多糖酶学水平恢复正常。这是湖南省首例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症成功病例，标志着我院儿科在造血干细胞移植治疗儿童遗传性疾病方面取得重大突破。
粘多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，粘多糖贮积症被收录其中。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的粘多糖，导致其在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，“粘宝宝”是对粘多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故，所以被称为长不大的“粘宝宝”。
小宇今年2岁，是II型粘多糖患儿，跟其他“粘宝宝”一样，小宇的面容特殊、手指粗短、语言发育迟缓、智力低下、脊柱畸形、发育速度也较其他小孩缓慢，医院儿科经基因及酶学检测确诊为粘多糖症II型。
由于患儿临床症状进展极为迅速，为挽救患儿生命，经我院儿科神经专科与儿童血液肿瘤科、成人血液科等多科协作会诊，患儿于年11月入儿童血液肿瘤专科进行单倍体造血干细胞移植治疗。
杨良春教授带领的移植团队通过多次多学科讨论，并仔细评估小宇临床状态及各项指标，与患儿家庭进行了反复深入的沟通，最终依据评估结果制定了适合小宇的移植预处理方案、供者采集方案及移植后并发症防控方案。
年11月21日，采集的造血干细胞顺利输注进入小宇的身体。1个多月来，移植团队全体医护人员对小宇进行了精心治疗与护理。在新冠疫情带来的种种困难和挑战下，医护团队均高标准严要求的完成每一天的工作，守护小宇顺利度过移植后造血重建、移植物排异、感染等难关。
年岁末，经过大家共同的努力，小宇病情稳定顺利出院，这成为湘雅儿科移植团队送给小宇这个“粘宝宝”最好的新年礼物。虽然小宇移植成功，后期仍有很长一段的“抗排”路要走，医院儿科的移植团队将一直守护在小宇健康成长的路上。
中南大学医院儿科儿童血液移植团队年起开展造血干细胞移植治疗血液系统恶性疾病及罕见病，目前已总计完成近50例，病种包括脑白质营养不良、地中海贫血、再生障碍性贫血、白血病、淋巴瘤、MDS、粘多糖等等，植入成功率%，存活率%，为血液肿瘤及罕见病患儿带来了新生。这次粘多糖病患儿的移植成功，大大鼓舞了湖南省粘多糖贮积症的患儿及其家长们，为他们带来了希望与光明。同时标志着我院儿科对儿童遗传代谢性疾病的治疗进入了全面发展的新局面。
稿件来源：中南大学医院
