Cystichygroma
颈部淋巴水囊瘤
发生率
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每个胎儿中就有1个。每0个活产婴儿中就有1个。
超声诊断/p>
双侧对称囊性结构，位于胎儿颈背部。与颈部水肿的区别在于囊肿內有分隔(中线隔)。颈部淋巴水囊瘤是颈部淋巴系统的发育异常，是最常见的淋巴管瘤(75%位于颈部,20%位于腋窝,5%位于胸壁、腹壁和四肢)。
相关的异常：
大约50%的病例合并染色体异常，主要是特纳综合征。
约40%的病例合并遗传综合症。最常见的是Noonan综合征(常染色体显性遗传病，但超过90%是由于新发突变；水囊瘤、眼距增宽、肺发育不良、胎儿生长受限)，Multiple-pterygium多发性翼状胬肉综合征(常染色体隐性遗传病；水囊瘤，关节挛缩，小头畸形和小下颌畸形)，Fryns综合征(常染色体隐性遗传病；无眼、面裂、小下颌畸形、脑室扩张、膈疝)和Neu-Laxovasyndrome综合征(常染色体隐性遗传病；眼距增宽、小头畸形、胼胝体发育不全、上下肢挛缩、胎儿生长受限)。
60-80%的病例伴发水肿(除了水囊瘤外，还有全身水肿、腹水、心包积液或胸腔积液)。
进一步检查：
详细的超声检查，包括超声心动图。侵入性染色体核型和基因芯片检测。
随访/p>
每4周进行一次超声扫描，评估水囊瘤的发展和水肿的发生。
分娩/p>
地点：有新生儿重症医院。
时间:38周，如有水肿，可提前分娩。
方法：剖宫产术，如果有水肿或水囊瘤较大，防止头部俯屈。
预后/p>
胎儿死亡:90%。
10%的胎儿核型正常，无其他明显缺陷，妊娠期水囊瘤消退，预后良好。
再发:
孤立或部分特纳综合征：不增加再发风险。
常染色体隐性遗传综合征:25%。
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