NT越厚,胎儿异常的几率越大 [复制链接]

作为女人，到了一定年龄，都希望生儿孕女，有一个完整、幸福的小家庭。从孕前检查到孕期怀胎十月，每一个准妈妈最大的希望莫过宝宝健康平安了。但是，目前我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年约有90万新增出生缺陷儿，为家庭、社会造成了沉重的负担。造成出生缺陷的原因十分复杂，关键在于孕前及产前的一、二级预防。

医院产科鲁建央医生介绍，目前，在世界范围内被推广普及的早孕期NT超声检查，就属于产前的二级预防措施之一，目的是通过早期筛查尽早发现出生缺陷高危人群。

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什么是NT呢？

NT是英文单词nuchaltranslucency的缩写，中文翻译过来就是胎儿的颈项透明层厚度，指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。

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NT是怎么形成的？

在胎儿淋巴系统形成、发育阶段，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT。孕14周以后，胎儿淋巴系统建立完善，聚集的淋巴液引流至进内静脉，NT通常会消退。这就是为什么有些人一开始查NT增厚，过一段时间复查NT值又会正常的原因。若淋巴液回流受阻，过多的淋巴液集聚在颈项部，导致NT增厚，甚至引起颈部水囊瘤或胎儿全身水肿。

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NT检查的要求

最佳孕周是孕11-13+6周，胎儿头臀长在45-84mm之间测量NT才有意义。要求胎儿正中矢状切面，颈部自然姿势，尽可能放大头部及上胸，正确放置游标尺，在距离最阔的透明地带量度。应测量最少三次，并记录测量所得的最大数值。近年来，全国地区举办过多次NT测量培训班，已有越来越多的医师掌握了这项技术，医院超声影像科医生拿到的是由英国胎儿医学基金会颁发的“妊娠11-14周超声检查理论证书”。

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NT检查的临床意义

首先，最重要的一点，NT增厚仅仅代表需要进行下一步检查，不代表胎儿一定有问题。NT检查是早期发现胎儿异常的一种有效、无创、经济方便的超声检查。NT越厚，胎儿异常的几率越大。NT值正常，也不能说明没有问题。

那么，为什么要做NT检查呢？有以下几个原因。

1、NT值提示胎儿染色体异常或心脏畸形的风险

目前NT值已被广泛应用于对胎儿唐氏综合征的产前筛查，但NT增厚不仅仅是唐氏综合征的标记物，除了与胎儿染色体异常相关以外，还和基因组拷贝数变异、某些遗传综合征、以及胎儿心脏畸形等相关。在医院，NT增厚的临界值，定义在2.5mm，取第95百分位。有些单位定义3.0mm为NT增厚，取第99百分位。一些研究报道约20%的NT增厚胎儿存在染色体异常，最常见的为21三体、18三体、Turner综合征、13三体等。NT越厚，胎儿异常的概率越大。当NT＞6.5mm时，只有17%的胎儿完全正常。

在NT增厚但染色体正常的情况下，还需要注意排除先天性心脏病等结构畸形。当NT＞3.0mm时，胎儿患先天性心脏病的风险约为30%。建议孕20-24周进行系统胎儿超声检查，就是平常老百姓说的三维或四维超声，在这个孕周可以发现胎儿重要脏器的结构畸形，包括先心病。还可进行胎儿心超检查，进一步明确心脏畸形类型。假如胎儿染色体正常，三维或四维或胎儿心超未发现异常，那么，最终胎儿完全健康的概率与普通孕妇人群一样。

临床上有很多NT增厚的案例可以给大家分享。案例1，某医务人员小王，NT值为2.5mm，做了羊水穿刺染色体检查，结果正常，然而超声检查发现胎儿严重的心脏畸形。案例2，孕妇小孙，NT值高达6.6mm，羊水染色体检查结果正常，三维以及胎儿心超结果均正常。孕妇一直非常焦虑，在门诊咨询时，反复告知她胎儿健康的概率与其他普通人群一样时才放心。

2、提前检出部分严重畸形

NT检查的孕周为11-13+6周，若胎儿有严重畸形，也就被提前检出。例如，小李刚好孕12+2周，在我院做NT超声时，发现胎儿为露脑畸形，这是一种严重的神经管缺陷，预后差，在医师的指导下住院引产了。

3、帮助确定孕周

有些孕妇自身月经周期不规则，或者记不清楚末次月经的具体时间。那么在NT检查过程中测量胎儿的顶臀长，可以帮助产科医师确定孕周，指导下一步的产检。若是双胎，还可以确定绒毛膜性质。在版的《孕前和孕期保健指南》中，孕11-13+6周测量NT厚度为备查项目，国际上很多产科中心已将NT检查作为常规检查项目之一。

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NT增厚应该怎么办？

如果准妈妈们发现胎儿NT增厚，建议遗传咨询门诊，准备进一步的检查，在排除胎儿染色体异常及先天性心脏病等结构畸形后，胎儿完全健康的概论与普通孕妇一样。