作者：首都医医院郑朋腾童冠圣病史及检查目的：患儿男性，10岁，主因“间断下腹痛1年，右侧阴囊肿胀3月”就诊。患儿1年前无明显诱因出现间断下腹痛，3月前爬山后出现右大腿、右侧阴囊肿胀，呈不可凹性，右大腿内侧可及一软组织包块。行腹盆腔CT示右半骨盆及右侧股骨上段多发骨质破坏，腹膜后、双侧髂血管周围及双侧腹股沟区（右侧为著）多发囊状密度影。行下肢软组织超声示：右侧髂外血管周围高回声包块。后行右大腿内侧软组织包块穿刺，病理回报：符合淋巴管瘤。临床考虑诊断Gorham-Stout综合征可能。为协助评估全身淋巴引流情况行双下肢淋巴显像（图1）。图1.
检查所见：
双足第一、二及第四、五趾间皮下注射显像剂（99mTc-DX，5mci×2），10分钟、1、3、6小时分别行全身前、后位平面显像，结果示：双下肢淋巴管显影清晰，显像剂回流通畅，腹股沟、髂、腰淋巴结显影尚清晰；盆腔右侧及上腹部可见片状放射性浓聚影，双侧静脉角持续增宽显影，肝脾显影清晰。
检查意见：
1、双下肢淋巴回流基本通畅。
2、盆腔右侧及上腹部片状放射性浓聚，提示淋巴管扩张或淋巴囊肿可能
3、双侧静脉角显影，提示胸导管畸形，双侧静脉角引流伴出口梗阻。
最终诊断及随访：
患者行直接淋巴管造影术，见左髂淋巴管、双侧腰干顺序显影，走行紊乱，于L1上缘形成胸导管主干，向上胸导管持续显影，管径增粗，至锁骨下缘处胸导管主干末端可见大量纤细淋巴管显影，走行迂曲，形成团状，平静呼吸偶见极少量造影剂于左静脉角处入血征象。腹膜后可见大量扩张淋巴管团，可见造影剂向左支气管纵隔干及右髂淋巴管反流，未见造影剂向肠干、双肾区、双侧肺门、右淋巴导管、右颈干反流，未见胸腔、腹腔、心包造影剂漏出，左-右反流至右大腿中段。造影后CT可见双肾区内反流及阴囊反流，并可见造影剂进入右侧髂骨及骶骨骨质破坏区（图2）。结合患者临床表现、影像学及病理检查结果，诊断Gorham-Stout综合征合并原发性淋巴管发育异常。
图2.直接淋巴管造影后CT所见右侧髂骨、骶骨多发骨质破坏，造影剂进入骨质破坏区内
图3直接淋巴管造影后CT见右侧腹股沟区囊状密度病灶，内可见造影剂病例相关知识及解析：
Gorham-Stout综合征（Gorham-Stoutsyndrome，GSS）又称大块骨质溶解症，是一种以大块骨质溶解为特征的类肿瘤样骨损害。年Jackson首次发现1例发病部位于肱骨的患者。Gorham和Stout于年系统报道了24例该病患者，迄今为止国内外文献共报道余例。
GSS临床病例罕见，其发病机制目前尚不完全清楚。病理学特点早期见骨内蔓延的淋巴管或淋巴管与毛细血管复合增殖，导致骨质溶解，后期可由纤维成分替代，即主要表现为累及骨的淋巴管瘤和淋巴管血管瘤。GSS多见于儿童及青壮年，高龄患者少见，无明显遗传及性别倾向。
GSS综合征一般无全身症状，临床表现与侵及的部位密切相关。局部表现为疼痛、肿胀、畸形和软组织挛缩进行性加重。早期病变局限于一块骨，常以局部疼痛、肿胀、患肢无力，运动受限或病理性骨折为首发症状。常见的发病部位为肩和骨盆，而其他部位如肱骨、锁骨、肋骨、胸骨、股骨、颌骨、脊椎和手均可累及。GSS综合征实验室血检验通常在正常范围内，血清碱性磷酸酶可稍有升高。
GSS常规影像学检查的多表现为进行性骨质溶解、破坏，无骨质增生、硬化及骨膜反应。全身骨显像早期病变多呈放射性浓聚灶或者放射性分布不均，后期多为放射性稀疏缺损区。
由于全身淋巴系统是一个复杂的循环体系，为体液循环的重要通路之一；当任意环节存在受阻、反流等障碍时，均可能导致系统整体异常，致多个器官受累。因此，GSS的骨骼病变极少独立存在，往往只是全身淋巴循环异常的表现之一。有研究发现GSS骨质破坏出现的范围与淋巴循环异常部位有关。骶尾椎及双髂骨、双股骨、足部病变的患者多见盆腔-下肢淋巴回流异常；以颈、胸、肋骨及锁骨、肩胛骨、肱骨等上肢病变为主的患者多合并胸导管梗阻,可继发乳糜胸。因此，诊断GSS时需全面评估疾病累及范围。
核素淋巴系统显像以及直接淋巴管造影均可较直观地了解淋巴系统全貌，淋巴管发育异常的总体情况，可以提示胸导管出口梗阻、乳糜反流、腹膜后淋巴管扩张等淋巴管发育异常，对疾病诊断意义重大。核素淋巴显像更为安全、方便，平面显像可直观反映全身淋巴引流情况，加做SPECT/CT断层显像不仅能提供解剖信息，当发现骨质破坏区伴有放射性浓聚时，还可帮助疾病诊断。直接淋巴管造影术后及时CT检查也可以明确病变范围部位，对观察骨质破坏程度有重要意义，可明确显示直接淋巴管造影中的对比剂分布情况，当病变骨组织内有对比剂进入时即可明确诊断，另外还可以发现其他合并症，如胸、腹、盆腔实质性脏器受累，判断有无心包积液或胸、腹、盆腔积液。
少部分患者的骨破坏呈自限性，大多数患者的病情呈进展性。文献报道，合并胸腔积液、脊柱病变以及合并周围软组织、脏器损害的患者预后差。目前，GSS尚无理想的治疗方法，一般采用手术、放射治疗、磷酸盐和干扰素进行治疗。GSS是临床罕见疾病，往往合并全身淋巴系统多发异常，需综合临床、影像学以及病理组织学多方面信息综合分析进行诊断评估。
参考文献：
[1]霍萌,王仁贵,陈孝柏,等.原发性淋巴管发育异常合并Gorham-Stout综合征的影像学表现.中国医学影像技术,,(02):～
[2]刘书中,周熹,宋桉,等.Gorham-Stout综合征临床特征分析.中国实验诊断学,6,(08):～
[3]HouG,JiangY,JingH,etal.Usefulnessof99mTc-ASClymphoscintigraphyandSPECT/CTintheevaluationofrarelymphaticdisorders:Gorham–Stoutdisease,lymphangioma,andlymphangioleiomyomatosis[J].Medicine,,99.
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