囊性淋巴管瘤

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NGS揭示中国人群T淋巴母细胞淋巴瘤分子 [复制链接]

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导读

T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)是一种罕见的侵袭性T细胞淋巴瘤,多发于儿童和年轻人,男性多于女性。T-LBL治疗十分困难,且存在较高的复发风险。因此,灵敏的疗效评估具有重要价值。

近日,医院淋巴瘤科李文瑜教授团队与世和基因合作,采用世和淋瘤康?-T基因Panel检测,对T-LBL患者的组织和血浆样本进行了回顾性分析,揭示了T-LBL的分子特征及血浆ctDNA在疗效评估中的优势,该研究成果发表在CancerManagementandResearch上。

正文

本研究纳入了43名T-LBL患者(≥16岁;初诊或正在接受初始化疗),临床特征如下:

图1患者临床特征

中位随访时间为29个月(0.9-.0个月)。截至末次随访(图2),总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)分别为37.0个月(95%CI:17.7-56.2)和28.1个月(95%CI:0.9-55.4)。

图2OS和PFS生存曲线

为了探究T-LBL在中国人群中的分子特征及血浆ctDNA的临床价值,本研究采用世和基因淋瘤康?-TPanel对收集到的15例肿瘤样本和14例化疗前血浆样本进行回顾性分析。肿瘤组织和基线血浆ctDNA突变检测阳性率均为%,突变一致性高达89.1%(图3)。组织中突变频率最高的基因为NOTCH1(66.7%),其次分别为PHF6、TP53、JAK1、JAK3、PTEN和DNM2。

图3组织和血浆ctDNA突变图谱

进一步对14例具有基线血浆的患者进行ctDNA动态监测。于基线、巩固治疗前、诱导治疗前、维持治疗前和治疗后1个月,以及疾病进展时分别进行增强CT评估疗效,血浆采集尽量靠近CT评估时间(中位数:3天)。结果证明,CT与血浆ctDNA评估结果高度一致(图4A、B)。同时,2例患者在维持治疗期间出现进展,ctDNA突变检测阳性比CT评估复发提前了83天和84天。结合血浆ctDNA,可以提高临床MRD的评估和早期复发监测的能力(图4C、D)。

图4血浆ctDNA动态监测结果

结语

本研究分析了T-LBL在中国人群中的临床特征,与国外报道一致,该亚型多发于儿童和年轻人,男性患者较多,总体预后较差。肿瘤组织样本NGS检测揭示了中国人群T-LBL的分子特征。血浆ctDNA与CT评估对比,表明ctDNA是一种辅助评估肿瘤负荷、药物疗效较为可行的方法,具有潜在的应用价值。

参考文献

ChenF,PangD,GuoH,JiangX,LiuS,HuangL,WeiX,LiangZ,WangX,LiW.CancerManagementandResearch.,12:-.

作者:木叶技师审核:Thinny美编:书桓

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