胎儿NT增厚与颈部淋巴水囊瘤的遗传咨询 [复制链接]

随着早孕期颈后透明层（NT）筛查的普及，很多孕妈应该都对NT不陌生了，那么遇到胎儿NT增厚，甚至是颈部水囊瘤时，我们的医生通常会如何考虑呢？首先我们来了解一下NT增厚和颈部水囊瘤的概念。

NT

NT厚度是指孕早期(11~13+6周)胎儿颈后皮肤的厚度。正常的NT会随着孕周和头臀径的增加而增加。

NT大于相应参考值的第95百分位数时称为NT增厚。

颈部淋巴管水囊瘤是指胎儿颈部软组织出现的由于淋巴系统发育障碍导致的单个或多个先天性淋巴管囊肿。

那么当我们的临床医生拿到一份诊断为“NT增厚”或者“颈部水囊瘤”的B超声报告时，通常会如何考虑，如何处理呢？

第一，与胎儿染色体异常相关。无论是NT增厚，还是颈部淋巴管水囊瘤，都与染色体异常的关系密切。既往的文献提示NT增厚染色体异常率为19.8%~40%。而且，染色体异常的概率与NT的厚度呈正比。早孕期颈部淋巴管水囊瘤的胎儿中，非整倍体染色体异常发生率为50%，染色体异常的种类以45,XO（Turner综合征）最多见，其次为21-三体综合征及18-三体综合征，也可为13-三体综合征等。随着染色体微阵列技术的发展和运用，在NT增厚而染色体核型正常的病例中，基因微缺失或微重复的检出率为2.14%~8%。所以，当发现胎儿NT增厚和颈部淋巴管水囊瘤时，应建议绒毛或羊水穿刺进行染色体核型检查和微阵列分析。

第二，与遗传综合征相关。NT增厚和颈部淋巴管水囊瘤除了与染色体异常有关，还与一些遗传综合征有关，常见的有努南综合征、多发性翼状韶肉综合征及骨骼肌肉异常相关综合征等。努南综合征是报道得最多的与NT增厚有关的遗传综合征，为常染色体显性遗传疾病，若胎儿合并持续性NT或者NF增厚或颈部水囊瘤，胎儿水肿，胸腔积液，心脏畸形，特异性面部特征或羊水过多这些临床表型中的一个或多个特征时，需高度怀疑努南综合征，应提供努南综合征的检测。

第三，与不良妊娠结局相关。胎儿NT增厚还与不良妊娠结局有关，即NT增厚的胎儿发生自然流产、死胎的概率也较NT正常的胎儿高，正常分娩率将随之降低。

因此，我们的临床医生和超声医生都高度重视NT增厚和颈部淋巴水囊瘤的胎儿，通常会建议充分详细的早、中孕期胎儿超声检查，仔细扫查胎儿解剖结构排除其他畸形，特别是心血管畸形，同时需要产前诊断排除胎儿染色体异常，后期需要超声监测增厚的NT或者颈部水囊瘤的转归情况。部分颈部水囊瘤需要外科咨询和处理。

参考文献

廖灿.胎儿结构发育异常的遗传咨询[M].北京:人民卫生出版社,.

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