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金淼编辑
任悠悠1
相较于更多的罕见病而言，重症肌无力患者坚果（匿名）觉得自己是幸运的，至少它属于20%的可治性罕见病，有药物能够缓解症状，并且病程可逆。
重症肌无力是一种罕见、慢性神经系统自身免疫性疾病，由神经-肌肉接头处传递障碍所引起。患者轻则眼睑下垂，复试或斜视，眼球转动不灵活，随着病情进展，可能四肢无力、吞咽困难，严重者可能会呼吸困难，发生危象。
《中国国重症肌无力患者群体生存状况调研报告（）》报告显示，中国重症肌无力患者达65万。根据《中国神经免疫学和神经病学》数据显示，中国重症肌无力年平均发病率约为7.40/百万人（女性7.14，男性7.66），以此估算，中国每年约有人患病。
如果用药得当，除开危象，很多重症肌无力患者可以像高血压这类慢性病患者一样，与疾病和谐共处。外人不太会注意到他们。他们自己知道，下楼梯的时候，要小心一点，因为重症肌无力导致的复视会让他们无法准确估计台阶的高度，容易踏空。有的患者，在和朋友吃麦当劳的时候，才会被发现患病，因为吞咽肌无力，无法吃一个汉堡。
“很多人说，你这不是好好的吗？但是他们不知道，在来的路上，我已经摔了几次。”患者默绿说。
图片来源：disabilitycerditconsulants
卡在中间的医保目录
患者坚果在桌子中间，画了一道线，用来解释北京治疗重症肌无力药物进医保的情况。
进医保的药物在线的左边，没进的在线的右边，中间是坚果的手，像医保目录一样卡在那里。手左边的药物有溴吡斯的明、皮质类固醇和硫唑嘌呤。右边是除硫唑嘌呤外，更多的免疫制剂，使用最多的是他克莫司，最新的是利妥昔单抗和依库珠单抗，其他如吗替麦考酚酯等免疫制剂也被用于重症肌无力的治疗中。
“小明（溴吡斯的明）50多块钱，激素10块钱左右，硫唑嘌呤70/盒，这是这些药物一个月的量，一共需要多块钱。”这是左边药物的价格。
而右边的价格则要贵得多，也没有拓展针对重症肌无力的适应症。
医院价格为-0元/盒，患者每月使用他克莫司，平均要花费2千元。说明书上显示，他克莫司用于治疗肾移植、肝移植等病手术后的排斥反应，还没有重症肌无力的适应症。
在上海、广西等地，复宏汉霖的利妥昔单抗进入医保采购价为元(mg/10ml/瓶)，但适应症为淋巴瘤，也就是，如果这两个地区内大病、特病不包含重症肌无力，那么即使药物进了医保，由于医保目录的适应症限制，重症肌无力患者用药，仍需自付。
针对重症肌无力的药物治疗分为对症治疗和病因治疗，前者最主要的药物就是小明，在诊断后就可使用，来减轻症状，改善患者的生存状态。病因治疗则是针对免疫紊乱的药物，包括皮质类固醇和免疫制剂，“也就是以前的化疗药物。”医院神经科管宇宙教授介绍，在免疫制剂中目前针对重症肌无力这个适应症，有随机双盲安慰剂对照（也就是循证医学最高级别证据，是药物上市之前的程序）结果的只有硫唑嘌呤。而无适应症皆会遇到上述的尴尬：进了医保，但是受困于医保卡死的适应症限制，重症肌无力患者并不能享受到医保报销。
有药可治的重症肌无力，在药物上的波折不少，一位接近医保的人士形容，重症肌无力药物折射了国内罕见病保障问题，甚至是医保设计的问题。
图片来源：视觉中国
波折的“小明”
作为对症治疗用药的溴吡斯的明，年版的中国重症肌无力诊断和治疗指南中写到，其是一种胆碱酯酶抑制剂，是所有类型重症肌无力的一线药物，可作为单药长期治疗轻型重症肌无力患者。根据北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心的一项调研数据显示，86%的重症肌无力患者都使用或使用过溴吡斯的明，这是在重症肌无力患者中使用最多的一种药物。
目前药监局网站显示，有3家药企获得了溴吡斯的明批文，但是实际上，国内溴吡斯的明生产企业只有上海中西三维药业有限公司一家。
溴吡斯的明在、年在国内曾遭遇过两次断货。年上海中西三维药业有限公司称在对以上市药品追溯检查时发现，年10月-年4月生产的批次溴吡斯的明存在溶出度异常问题，按照药品召回管理办法，启动三级召回，当时涉及范围包括全国医院、药店。
年6月，恢复断供的溴吡斯的明，但随后由于企业生产基地变动，又停产4个月。
据《南方都市报》此前报道，受断供影响，溴吡斯的明原有市场供应体系被打破，医院、零售点因经销商供应渠道与内部采购需求等因素发生变化，医院、药店，即便是厂商恢复供货后，也没有再进货。
溴吡斯的明适应症除重症肌无力外，还包括解决术后肠胀气、尿潴留，但是管宇宙介绍，在此情况下，一般短期使用就可以。由于需求量少，而如果没有*策指导，县医院、药店，医院和药店无法稳定满足重症肌无力患者的用药需求。此前也有患者为了购买需要坐几个小时火车，花上高于药物10倍的交通住宿费去购买溴吡斯的明。
由于目前国内针对罕见病并未实行长处方制，有些患者甚至需要每2周就进行一次上述这样的往返开药。坚果等人曾给北京卫健委写信，询问针对病情稳定的重症肌无力患者，开药间隔时间能否适当延长。
“能不能像高血压一样，一次开一个月的药物，目前我们在北京是每两周开一次，不然就要去药店购买。给我们回复是罕见病属于疑难病，医院都这么开药，指定了5家医院可以开出一个月的药。但是也是需要医保局同意，医保局同意之后，医院结算系统更新。虽然目前还没改，但是总归是看到点希望了。”
6月20日，国家卫健委发布《关于第一批鼓励仿制药品目录建议清单的公示》（以下简称《清单》），《清单》内包含溴吡斯的明和硫唑嘌呤。在年《关于印发加快落实仿制药供应保障及使用*策工作方案的通知》中就已经提到，会对纳入鼓励仿制药品目录的仿制药按规定予以优先审评审批。此前业内就有声音呼吁，孤儿药不止研发，甚至仿制都需要*策上的扶植。
图片来源：PCORI
难批的适应症
正如前文所说，重症肌无力的药物几乎折射了罕见病药物所有面临的问题，从仿制、流通、供应到长处方，溴吡斯的明只反应了这个问题的一部分。接下来这部分要通过另种重症肌无力药物——“他克莫司”来体现。
他克莫司原研药由日本药企安斯泰来开发，目前国内他克莫司胶囊除安斯泰来的原研药外，药监局