神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤，15%的儿童肿瘤死亡率。目前尚未确定神经母细胞瘤癌细胞所代表的发育过程。近日，科研人员试图通过比较癌症来揭示神经母细胞瘤癌细胞的表型与正常胎儿肾上腺单细胞转录，研究发现，神经母细胞瘤癌细胞类似胎儿交感神经母细胞，但没有其他胎儿肾上腺细胞类型。相关研究于近日发表在《ScienceAdvances》上。
交感神经母细胞状态是神经母细胞瘤细胞的一个普遍特征，它超越了细胞簇的多样性、个体患者和临床表型。科研人员通过整合神经母细胞瘤基因组的典型特征和转录信号，证实了在份神经母细胞瘤大量转录中的发现。
单细胞转录学的进展使癌症与正常参考细胞的直接比较成为可能。应用于儿童癌症，这些分析揭示了肿瘤接受和适应的特定细胞类型或发育过程。科研人员试图建立通过癌症与正常单细胞mRNA的比较，哪些发育过程和细胞类型神经母细胞瘤重述，并将其发现与疾病表型相关。
七个人胎儿肾上腺的单细胞参考数据。
科研团队通过定量定义支持人肾上腺发育的细胞的转录，为其分析建立了一个正常的细胞参考。他们对七个肾上腺进行了单细胞mRNA测序(10倍基因组铬平台)。为了验证技术和生物的可复制性，他们在两例病例中包括了双侧肾上腺。经过严格的数据过滤，包括去除双链体和环境中的mRNAs，从57,个细胞中获得了基因表达的计数表。这些细胞大致可分为皮质细胞、髓质细胞、间充质细胞和白细胞使用典型的人肾上腺标记物。科研团队重点分析了髓细胞，大多数神经母细胞瘤都是由此产生的。髓细胞的绝对和相对数量在不同的髓质中存在差异，可能反映了技术和生物学上的差异，例如皮质与髓质的相对比例。
神经母细胞瘤单细胞转录。
肾上腺髓质细胞分化的不同阶段被认为是神经母细胞瘤的起源细胞，并建议将其作为临床表型多样性的基础。据悉，除发现神经母细胞瘤的来源之外，这份发育中的肾上腺的单细胞参考图谱也有助于人类细胞图谱（HumanCellAtlas）计划。该项计划旨在绘制人体中所有细胞的参考图谱，以便更好地了解人类健康，并实现疾病的诊断、监控和治疗。研究表明，分析儿童期癌症的单个细胞有望揭示许多新颖的治疗方法，这是一种令人兴奋的前景，表明所有类型儿科肿瘤的单细胞图谱可能会改变我们对儿童期癌症的认识。
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