水囊瘤是指运输组织液至静脉系统的网状淋巴管先天畸形，表现为淋巴管扩张，呈单腔或多腔囊性改变，常发生在颈背部。
病理
水囊瘤可小至小囊袋样，也可是大量的组织液聚集形成大的囊性包块，范围可自头顶部至肩背部；
囊性肿块表面可平滑或不规则外形，不规则外形常是多腔的囊性肿块。
临床研究
年，Bronshtein等通过经阴道超声检查水囊瘤声像特点将水囊瘤分成两型：有分隔型及无分隔型。
随后不少研究报道有分隔型及无分隔型水囊瘤的预后报道，认为有无分隔的颈部水囊瘤预后不同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿非整倍体染色体异常及不良预后发生率较无分隔型颈部水囊瘤高。（有分隔的不好）
到上世纪90年代，Nicolaides发展了利用测量颈项透明层筛查21三体的方法，因为无分隔型的颈部水囊瘤与NT增厚难以区分，因此也有学者认为颈部水囊瘤专指有分隔型的，NT增厚是指无分隔型的皮下积液。
13周4天胎儿颈部水囊瘤，染色体核型为45，XO经阴道超声正中矢状切面（图A）及头颈部横切面（图B）显示胎儿颈后多房性囊性（C）包块
超声表现
颈部水囊瘤产前超声表现为颈部囊性包块，包块范围可上至头顶部，下至胸部。
有无分隔回声带常于颈部横切面判断。
横切面示颈部明显增粗，颈部皮下可见囊性肿块，肿块内可见分隔回声带或无分隔回声带。
颈部水囊瘤常因压迫颈部血管导至头部静脉回流障碍使头颈皮肤水肿。
其次还常合并胸腔积液、鼻骨缺如、静脉导管a波异常、心脏结构异常、三尖瓣反流等。
颈部水囊瘤常合并其他异常，如染色体异常、心脏结构异常等。
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