水囊瘤是累及血管及淋巴系统的胎儿先天性异常，其特征为位于软组织内的囊性区，主要位于颈部后侧及外侧，也可以位于身体其他部位。其病理为淋巴系统与血管系统的连接异常，主要为颈部静脉和颈部淋巴管的连接失败所致。水囊瘤可能导致渐进性淋巴水肿或胎儿水肿。有些时候，当血管和淋巴管连接成功后，肿胀可以缓解。水囊瘤可为多房性，因此水囊瘤可以分为有分隔水囊瘤和无分隔水囊瘤。在有些病例中，中线处可以看到较厚的分隔，这相当于颈韧带。目前，水囊瘤和增厚的NT是否有区别尚有争议，因为在两者中均可以看见分隔，这一发现均与胎儿异常或遗传异常有关，应在产前管理中考虑到这一点。
超声检查发现胎儿颈后及颈外侧的囊性肿物时，应考虑水囊瘤可能。在颈部的横切面上，很容易观察到水囊瘤，当水囊瘤较大时，在测量NT的矢状切面上也可观察到水囊瘤。在颈部和上胸部的横切面上，可较好地观察内是否有分隔。增厚的分隔常常在颈部中线处的后方，即颈韧带处被观察到。如果有多个分隔带，水囊瘤在超声下看起来呈蜂窝样。无分隔的水囊瘤看起来像胎儿颈部两侧的囊性区域，即扩张的颈部淋巴管。由于颈部水囊瘤多与胎儿异常及染色体异常相关，因此，在早期妊娠发现水囊瘤时，需要对胎儿进行仔细的超声检查和综合评估。
60%的水囊瘤胎儿会伴有其他异常，主要异常为心脏、泌尿生殖器、骨骼和中枢神经系统异常，这些异常大部分都能在早期妊娠超声检查中发现。水囊瘤胎儿常伴有染色体异常，其中以21三体综合征和Turner综合征最常见，占染色体异常胎儿的50%以上。另一个需要考虑的综合征为Noonan综合征。水囊瘤多伴有羊水异常，但在中、晚期妊娠较为明显。水囊瘤胎儿也常发展为全身水肿，一旦发现胎儿全身水肿，其预后不良。染色体核型正常且产前水囊瘤逐渐消退的胎儿一般预后良好。
一旦发现胎儿NT增厚，建议进行详细的早期妊娠超声检查，如果情况允许，也建议行经阴道超声检查。
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