日常病理实践中，皮肤囊性病变相对常见。部分为真正的囊肿，即内衬良性上皮、充满液体或半固态物质；部分为假性囊肿，即内部并无上皮衬覆，具体如瘘管、呈囊性表现的恶性肿瘤等。近日，西班牙病理专家Pérez-Mu?oz等在《美国皮肤病理学杂志》（TheAmericanJournalofdermatopathology）就皮肤囊性病变诊断中的相关要点、线索及部分诊断陷阱进行了详尽阐述。为帮助大家更好的了解相关问题并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
皮肤囊性病变诊断线索及陷阱解析（一）
皮肤囊性病变诊断线索及陷阱解析（二）
三．皮肤囊性病变诊断线索及陷阱1．囊-实性肿瘤
囊实性肿瘤部分活检的情况下，可能仅有囊性成分，此时所见组织代表性不足，诊断信息并不充分。对于良性病变来说可能不会有显著问题，但对于恶性肿瘤、如指/趾乳头状腺癌来说则可能导致误诊误判。不过，发生在指/趾处的汗腺囊腺瘤（hidrocystoma）罕见，因此应注意排除伴实性成分的腺癌。
病变囊性成分显著时，还要注意不可漏诊相关实性成分，具体如皮肤腺纤维瘤（adenodermatofibroma），可被误判为伴含铁血*素性真皮纤维瘤样间质的大汗腺囊肿（apocrineglandcystwithhemosoderoticdermatofibroma-likestroma）
2．人为所致裂隙
众所周知，基底细胞癌会在组织周围出现显著裂隙；这种情况也会出现在毛根鞘囊肿。由于这种裂隙常出现在基底层上方，因此可能在囊壁留下一层上皮细胞，类似汗腺的囊腺瘤。
3．常见囊肿的少见表现
尽管并无临床意义，但某些常见囊肿的少见表现可能会导致病理诊断困难。毛囊上皮继发人乳头状瘤病*感染时常呈囊性表现，此时称之为疣状囊肿（verrucouscyst），且常导致诊断困难，尤其活检组织较碎时，可能会考虑到疣状癌可能。尽管这种囊肿起源于毛囊漏斗部，但罕见情况下也可出现毛根鞘型角化。
部分毛囊漏斗部囊肿还会出现令人奇怪的角化珠（tanglesofkeratin），其机制未明，但可能并无特殊意义。囊性病变也可发生自肛周及会阴部的乳腺型腺体，子宫内膜异位有时也会表现为皮肤的囊肿。
4．反应性囊肿及假囊肿
这类病变有时可见导致囊肿形成的原发特点，且不仅会出现在囊肿内、也可能出现在周围组织；具体如局部注射或损伤导致的继发性假囊肿，此时可见异物（如相关碎片、敷料、药物等），可作为诊断线索。掌跖处毛发由表皮刺入真皮也可形成窦道及假囊肿，最初描述见于理发师，但也可见于从事毛皮加工者及兽医。
5．感染性囊肿
最多见导致感染性囊肿的是传染性软疣，低倍镜下有时难以识别。如果患者为儿童，由于这一年龄段少见毛囊漏斗部肿瘤，因此应考虑到传染性软疣可能。真菌及寄生虫感染（如棘球蚴）也可形成囊肿及假囊肿。
6．可能会误判的偶然所见
伴角化的棘层松解出现镜下偶见的囊腔时，不要误判为囊性疣状角化不良瘤（cysticwartydyskeratomas）或囊性的毛囊角化病；色素性毛囊漏斗处囊肿有时会考虑到黑色素肿瘤可能，且黑色素数量可能非常多，以至于不仅累及囊壁、也可累及角质成分。
7．系统性或遗传性疾病的表现
存在多发性表皮样囊肿的时候，可能会与Gardner综合征或Lowe综合征有关；颜面部周围区域出现两处以上小汗腺囊腺瘤则提示Goltz-Gorlin综合征可能；类似病变可为临床早期检出相关综合征提供重要线索。
8．良性囊性病变的恶性转化
几乎所有的囊性病变均有恶性转化的可能，其中最为典型的是恶性增生性外毛根鞘肿瘤。表皮样囊肿或病程长、炎症重的藏毛窦囊壁发生鳞状细胞癌者罕见，但却并不是不可能。存在窦道、瘘管及囊肿的化脓性汗腺炎似乎发生鳞状细胞癌的风险增加，且有一定转移潜能。
乳头状汗腺囊腺瘤可能表现为囊性的汗腺肿瘤，且恶性转化风险最高，可转化为腺癌或鳞状细胞癌。如前所述，肛周乳腺型腺体的囊性病变也可发生恶性乳腺型腺体的相应肿瘤，类似乳腺相应肿瘤。表皮样囊肿的囊壁可以发生Merkel细胞癌。总之，囊性病变中出现局灶恶性表现时，应注意进行全面、彻底的组织学检查。
9．恶性囊性肿瘤
基底细胞癌最常见表现为一个或多个囊腔，且一般内有黏液。这种情况下囊壁可非常薄，甚至仅为单层基底样细胞，可导致误判。囊性的皮肤附属器肿瘤也要注意仔细检查，因为有内毛根鞘或外毛根鞘分化时应注意和囊性基底细胞癌鉴别。发生于毛囊漏斗部的囊性鳞状细胞癌可有多个囊腔，但这种病变的生物学行为类似高分化鳞状细胞癌。
10.囊性转移性病变
很多转移性肿瘤在临床及镜下均可类似皮肤囊肿。呈囊性转移的肿瘤最典型部位是颈部。甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移可能是最常见的情况。转移性鳞状细胞癌可类似颈部囊肿，且常类似胚胎性残余；这类肿瘤多来源于口咽部HPV相关鳞状细胞癌。如果颈部囊性病变中的鳞状上皮有异型性时，一定要考虑到转移可能；可通过免疫组化p16检测或PCR检测HPV辅助诊断。需要注意的是，良性鳃裂样囊肿中罕见情况下也可出现非特异性p16过表达、甚至HPV感染检测阳性。皮肤或肺部原发的鳞状细胞癌转移至颈部时也可出现类似表现。颈部囊性转移性病变的另一来源是鼻咽部淋巴上皮样癌，该肿瘤是一种与EB病*感染有关的未分化癌，原位杂交证实EBER阳性可辅助诊断。
图7.皮肤囊性病变诊断组织学线索赏析。（A、B）含有两个大囊腔的皮肤腺纤维瘤，高倍镜下可见内衬大汗腺型上皮；（C）部分脱落的毛根鞘囊肿，周围仅余单层上皮细胞，类似汗腺瘤；（D）毛根鞘型疣状囊肿，中央可见乳头状瘤样表现；（E）常见的表皮样囊肿中，偶见角化珠形成；（F）指间表皮样囊肿，其内可见毛干碎片；（G、H）低倍镜下病变类似经典的毛囊漏斗部囊肿，但仔细观察可见病*包涵体，因此明确诊断为传染性软疣；（I、J）毛囊漏斗部囊肿的囊壁偶见局灶伴棘层松解；（K）一例毛囊漏斗部囊肿，可见广泛黑色素颗粒；（L）毛囊角化病中的囊性病变；（M）化脓性汗腺炎基础上发生的角化棘皮瘤样鳞状细胞癌（箭头示此前存在的良性囊肿）；（N）乳头状汗管囊腺瘤底部的鳞状细胞癌（箭头所示）；（O）HPV相关鳞状细胞癌，囊性的转移灶，可类似颈部的胚胎残余性囊肿。
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参考文献Pérez-Mu?ozN,Llamas-VelascoM,Castillo-CapponiG,etal.DermatopathologyofCutaneousCysticLesions:APracticalReviewWithDiagnosticCluesandPitfalls[J].TheAmericanJournalofdermatopathology,,41(11):-.
DOI:10./DAD.
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